✔Với người bệnh Beta Thalas, là cả hai gien đều bị lỗi trên đoạn Beta globin với biểu hiện lâm sàng thiếu máu có thể dao động từ cực nặng đến cực nhẹ. Tuỳ thuộc vào cả hai gien Beta đó bị lỗi nặng hay nhẹ mà quyết định nên độ thiếu máu nặng hay nhẹ của người bệnh. Với các biến đổi gien Beta khiến hồng cầu hoàn toàn không tạo ra chuỗi beta globin thì gọi là Beta Zero ( βo), tức là biến đổi nặng. Còn với các biến đổi Beta khiến hồng cầu vẫn tạo ra chuỗi beta globin nhưng bị suy giảm về số lượng thì gọi là Beta cộng (β+)hoặc Beta cộng cộng (β++). Beta β+ sẽ suy giảm nhiều hơn là β++.
✔Từ các cách kết hợp giữa βo và β+/ hoặc β++ mà quyết định nên người bệnh là thiếu máu rất nặng (không thể sống nếu không truyền máu) hay là thiếu máu trung bình cần truyền máu (thỉnh thoảng truyền máu định kỳ) hoặc là thiếu máu trung bình không cần truyền máu (chỉ truyền khi có biến cố lớn về sức khoẻ). Tất cả những ai đã bị hai gien Beta đều được coi là bệnh nhân, nhưng phân tích gien để nhìn trước được tình trạng của người bệnh đó có thể sẽ diễn tiến ra sao theo xu thế chung rút ra từ các nghiên cứu.
✔Trường hợp 1: Bệnh nhân bị hai gien βo/ βo, đây là trường hợp thiếu máu nặng, hoàn toàn không thể tự tạo ra chuỗi beta globin trong hồng cầu. Lượng HB sẽ xuống cực thấp đến mức độ nguy hiểm (2-3g/dl). Người bệnh sẽ không sống được nếu không truyền máu.
✔Trường hợp 2: Bệnh nhân có gien βo/ β+, tại đây có thể xảy ra 2 biểu hiện, hoặc là biểu hiện thể nặng (giống trường hợp 1) thường là do βo/ β+, hoặc biểu hiện thể trung gian cần truyền máu định kỳ, thường là do thường là do βo/ β++ . Độ thiếu máu của bệnh nhân sẽ do tương tác giữa gien βo với β+, vì thế phụ thuộc β+ đó là gien gì sẽ cho xu thế thiếu máu của bệnh nhân.

✔Trường hợp 3: Bệnh nhân có gien β+/ β+, tại đây xảy ra 2 biểu hiện, hoặc là thể trung gian cần truyền máu hoặc là thể trung gian không cần truyền máu. Thường phụ thuộc mức độ nhẹ của beta (là β+ hay β++) mà quyết định nên mức độ thiếu máu. May mắn thì bạn rơi vào β++/ β++ thì bạn là thể trung gian nhưng sẽ không phải truyền trừ khi gặp biến cố lớn về sức khoẻ (sinh nở, ốm nặng, mổ xẻ…). Thể trung gian không cần truyền máu, người bệnh Với dạng này thì HB sẽ duy trì được ở mức 9-10 g/dl nếu không truyền. Nếu bạn là β+/ β+ thì bạn sẽ ở thể trung gian cần truyền máu, người bệnh sẽ truyền máu định kỳ nhưng không liên tục và thường HB sẽ duy trì được ở mức 6-7 g/dl nếu không truyền. Người có HB duy trì được ở mức 8g/dl sẽ có thể nằm giữa giới hạn truyền hoặc không truyền.

✔Trường hợp 4: Người bệnh có gien Hb E/β thalassaemia, thì tuỳ thuộc vào gien β thalas còn lại mà quyết định nên mức độ trầm trọng của thiếu máu. HbE là hệ quả của việc thay thế G→A trong codon # 26 của chuỗi β globin gene, khiến cho hồng cầu tạo ra bị suy giảm chuỗi beta. Vì chỉ suy giảm việc tạo ra chuỗi beta nên HbE được coi là một dạng β++. Nếu gien còn lại cũng là β++ thì biểu hiện thiếu máu thường nhẹ và không cần truyền máu (ví dụ HbE/-28) nếu gien còn lại là β+ thì thiếu máu đôi khi truyền máu (vài lần/ năm), còn nếu gien còn lại là βo thì biểu hiện nặng nề hơn và cần truyền máu thường xuyên, đôi khi là giống như bệnh nhân nặng.
✔Để các mẹ dễ dàng nhận biết dạng gien của mình là βo hay β+, mình xin ghi chú lại các mất đoạn/ chuyển đoạn β trong bảng sau. Các cách phân loại βo hay β+ đều xuất phát từ nghiên cứu số lớn, nhưng không loại trừ các trường hợp đặc biệt, với đặc thù từng quốc gia mà cùng 1 loại biến đổi gien là βo ở nước này nhưng lại là β+ đối với cư dân sống ở nước khác.
✔️βo: 619 del, IVS1-nt1, IVS1-nt5 , codon 39 , codon 5, codon 6, codons 41/42, cd17.
✔️β+: IVS1-nt6, IVS1-nt110, IVS2-nt654, IVS2-nt745
✔️β++: -101, -88, -87, -31, -29, -28, codon 27, codon 79, codon 19, AATAAA-> AACAAA, AATAAA-> AACGA
—
Viết bởi
Dược sĩ Nguyễn Lê Trang
(Mẹ Pitu)