Hôm nay đọc trong cộng đồng thalas có cháu bé bị HbE/ βo thể nặng truyền máu hàng tháng, thương con quá mình lại ngồi tẩn mẩn gõ bài review về loại HbE để Mẹ hiểu bệnh của con mà hỗ trợ con tốt nhất.
✔HbE là hệ quả của việc thay thế G→A trong codon # 26 của chuỗi β globin gene, khiến cho hồng cầu tạo ra bị suy giảm chuỗi beta. Vì chỉ suy giảm việc tạo ra chuỗi beta nên HbE được coi là một dạng β++. Bản thân nó là một biến đổi gien lành tính, kể cả đồng hợp tử Hbe/HbE cũng chỉ thiếu máu nhẹ và không cần truyền máu. Tuy nhiên, HbE khi kết hợp với đột biến β khác sẽ gây ra vô vàn các biến thể khác nhau tạo ra các loại thiếu máu từ rất nhẹ đến rất nặng.
✔Loại nặng nhất là khi HbE kết hợp với βo, bệnh nhân sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng và cần truyền máu. Các gien βo thường gặp: 619 del, IVS1-nt1, IVS1-nt5 , codon 39 , codon 5, codon 6, codon 17, codons 41/42.
✔Loại trung bình đến nặng là HbE kết hợp với β+, bệnh nhân có biểu hiện giống như thể trung gian có truyền máu (thỉnh thoảng cần truyền máu). Loại này Hb thường dao động quanh 6-7 khi không truyền. Các gien β+ thường gặp: IVS1-nt6, IVS1-nt110, IVS2-nt654, IVS2-nt745
✔Loại trung bình đến nhẹ là HbE kết hợp β++, bệnh nhân có biểu hiện giống như thể trung gian không cần truyền máu, chỉ truyền máu trong các trường hợp đặc biệt như ốm nặng, mổ xẻ, sinh nở. Loại này Hb thường dao động từ 8- dưới10. Các gien β++ thường gặp: -101, -88, -87, -31, -29, -28, codon 27, codon 79, codon 19, AATAAA-> AACAAA, AATAAA-> AACGAA
Hiểu về HbE:
✔HbE rất nhạy về nhiệt độ. HbE sản sinh ra hồng cầu E (trong điện di sẽ thấy). Nhiệt độ tăng thì các hồng cầu E sẽ tan rất nhanh, chúng nhạy nhiệt độ vô cùng. Vì thế vào mùa hè, bệnh nhân HbE thường tan máu nhanh hơn mùa đông. Bệnh nhân HbE sốt sẽ gây tan máu nhanh chóng. Cố gắng giữ mình trong môi trường điều kiện khí hậu sống mát mẻ, lạnh càng tốt. Và tránh bị sốt.
✔HbE cực kỳ nhạy về mức oxy hoá tế bào. Nếu mẹ nào còn chưa hiểu về oxy hoá tế bào và các thực phẩm chống oxy hoá tế bào thì đọc lại các post trước của Page nhé. Mức oxy hoá tế bào càng cao thì lâm sàng càng biến đổi theo hướng xấu đi. Vì thế với bệnh nhân HbE, việc lập thói quen ăn uống lành mạnh, dùng thật nhiều, thật đều đặn các thực phẩm chống oxy hoá sẽ hi vọng rất nhiều sự thay đổi lâm sàng. Các thực phẩm giàu tính chống oxy hoá đã post ở các bài trước mọi người tìm đọc nhé.
✔️ Và lời khuyên cho các Mẹ: Cần kiên trì, khi điều trị giảm nhẹ nâng đỡ thể trạng các mẹ đừng mong điều kỳ diệu sẽ đến ngay lập tức hôm nay hay ngày mai. Cứ hiểu bệnh của con, tin tưởng và kiên trì theo đuổi lối sống lành mạnh, cơ thể của con sẽ có tiến triển trên lâm sàng.
—-
Viết bởi
Dược sĩ Nguyễn Lê Trang
(Mẹ Pitu)